Para marcar o Dia Mundial de Doenças Raras, celebrado na quarta-feira, dia 28 de fevereiro, a sede da Prefeitura e as praças Sete e da Bandeira serão iluminadas, até o dia 4 de março, nas cores lilás, azul, verde e rosa. 

Grande parte das doenças raras tem origem genética e manifesta-se nos primeiros anos de vida da criança. Em Belo Horizonte, o primeiro passo para detectar essas doenças é dado logo no início da vida do bebê. O teste do pezinho, realizado gratuitamente nos 152 Centros de Saúde da capital, deve ser feito entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê.

Também chamado de triagem neonatal, o teste é um dos principais exames para detecção de doenças raras. O exame mostra se o bebê possui alguma alteração que possa indicar o diagnóstico de uma doença de origem genética grave ou que se desenvolveu no período fetal (doença congênita). 

A triagem neonaltal detecta as doenças fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Caso o exame dê positivo, a família é acionada, orientada a fazer novos exames e, se confirmado o diagnóstico, o paciente é encaminhado para acompanhamento em ambulatório específico. 

No caso de doenças raras que não são detectadas pelo teste do pezinho, ou que ocorrem ao longo da vida, o atendimento aos pacientes, após o diagnóstico, também é realizado em ambulatórios específicos, em hospitais que atendem ao SUS na capital. 

O Hospital das Clínicas da UFMG é a unidade que atende ao maior número de doenças raras. Há 30 anos, o HC realiza atendimento ambulatorial de pacientes com doenças raras e já atendeu cerca de 10 mil famílias.

São 8 mil doenças raras, sendo que o ambulatório do HC/UFMG está apto para atender todas. Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética. A maioria das doenças se manifestam até um ano de idade. “Além do teste do pezinho, o diagnóstico é feito a partir da manifestação de sintomas como demora no andar, dificuldade no crescimento, quadros de crise convulsiva, má formação”, explica a coordenadora de Serviço de Genética do HC/UFMG, Letícia Lima Leão. 

No ambulatório, os pacientes têm acesso ao diagnóstico e tratamento e em casos em que é necessário acompanhamento multidisciplinar como fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, essas pessoas são acolhidas nos serviços da Rede SUS-BH, como as unidades de referência secundária.

A mobilização feita com iluminação de espaços públicos tem o objetivo de aumentar a consciência sobre a importância e cuidados com as pessoas que vivem com doenças raras.